You are using an outdated browser. For a faster, safer browsing experience, upgrade for free today.

Генетические аспекты развития хронического обструктивного заболевания легких

Генетические аспекты развития хронического обструктивного заболевания легких

1(34) 2013

https://doi.org/10.33573/ujoh2013.01.044

Долинчук Л. В., Басанец А. В. ,Андрущенко Т. А.

Генетические аспекты развития хронического обструктивного заболевания легких

ГУ «Институт медицины труда НАМН Украины», г. Киев

Полная статья (PDF), UKR

В обзоре литературы представлены данные о распространенности ХОБЛ как в Украине, так и за рубежом. Приведены основные факторы риска, влияющие на развитие заболевания, в том числе ХОБЛ профессиональной этиологии. Проведен анализ отечественной и зарубежной литературы по наследственной предрасположенности к развитию ХОБЛ, а также представлено характеристику генов, белковые продукты которых влияют на ключевые звенья патогенеза заболевания.

Ключевые слова: ХОБЛ, шахтеры подземных профессий, факторы риска, биомаркеры предрасположенности

Литература

  1. Аверьянов А. В. Дефицит ± 1-антитрипсина и хроническая обструктивная болезнь легких / А. В. Аверьянов, А. Э. Поливанова // Пульмонология.- 2007.- № 3.- С. 103-109.
  2. Аверьянов А. В. Роль нейтрофильной эластазы в патогенезе хронической обструктивной болезни легких / А. В. Аверьянов // Цитокины и воспаление.- 2007.- № 4.- С. 3-8.
  3. Асоціація між генетичним поліморфізмом ОБГТІ, GSTM1, СС16, TNF-a, Рі та ризиком розвитку пневмоконіозу у шахтарів вугільних шахт / Н. Г. Горовенко, Н. В. Журахівська, А. В. Басанець [та ін.] // Украинский журнал по проблемам медицины труда.- 2007.- № 3.- С. 35-42.
  4. Досвід проведення гігієнічної експертизи умов праці гірників вугільних шахт / Передерій Г. С., Пономаренко А. М., Шемякін А. М. [та ін.] // Украинский журнал по проблемам медицины труда.- 2008.- № 2 (14).- С. 15-27.
  5. Єрмакова О. В. Хронічне обструктивне захворювання легень у шахтарів вугільних шахт (діагностика, лікування та профілактика): автореф. дис. на здобуття наук. ступеня канд. мед. наук.: спец. 14.02.01 «Гігієна та професійна патологія» / Єрмакова Ольга Володимирівна; ДУ «ІМП НАМН України.- Київ, 2011.- 19 с.
  6. Кундієв Ю. І. Професійна захворюваність в Україні у динаміці довгострокового спостереження/ Ю. І. Кундієв, А. М. Нагорна // Укр. журнал з проблем медицини праці.- 2006.- № 1.- С. 3-12.
  7. Кундієв Ю. І. Професійне здоров'я в Україні. Епідеміологічний аналіз / Ю. І. Кундієв, А. М. Нагорна.- К.: Авіцена, 2006.- С. 99-125.
  8. Кундієв Ю. І. Професійні захворювання, що виникають внаслідок впливу пилу / Ю.І. Кундієв, А. М. Нагорна, А. В. Басанець // Професійне здоров'я в Україні.- К.: Авіцена, 2006.- С. 99-124.
  9. Порівняльні дані про розповсюдженість хвороб органів дихання і медичну допомогу хворим на хвороби пульмонологічного профілю в Україні за 20082010 рр. / М. І. Линник [та ін.].- К., 2011.- 34 с.
  10. Мазитова Н. Н. Профессиональные факторы и хроническая обструктивная болезнь легких: метаанализ / Н. Н. Мазитова // Фундаментальные исследования.- 2011.- № 9.- С. 588-592.
  11. Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья: методические рекомендации / В. С. Баранов, Т Э. Иващенко, А. С. Глотов [и др.]; под ред. В. С. Баранова и Э. К. Айламазяна.- СПб.: «Изд-во Н-Л», ООО, 2009.- 68 с.: ил.- (Серия Ех libris «Журнал акушерства и женских болезней»).
  12. Современные подходы к диагностике и лечению ХОЗЛ: украинские специалисты стараются идти в ногу со временем: матеріали ІІ Наук.-практ. конф. [«Актуальні проблеми лікування хворих хронічним обструктивним захворюванням легень], (Київ, 12 квіт. 2012 р.). Нац. ін-т. фтиз. та пульм. ім. Ф. Г. Яновського НАМН України.- Здор. Укр., 2012.- № 10 (287) - С. 20-22.
  13. Чучалин А. Г. Стандарты по диагностике и лечению больных хронической обструктивной болезнью легких / Чучалин А. Г,- М.: Атмосфера, 2005.- 96 с.
  14. Чучалин А. Г. Хроническая обструктивная болезнь легких и сопутствующие заболевания / А. Г Чучалин // Пульмонология.- 2008.- № 2.
  15. Юдина Л. В. Хроническое обструктивное заболевание легких: не все так безнадежно/ Л.В. Юдина // Новости медицины и фармации в мире.- 2008.- № 10 (245).- С. 8-9.
  16. A disintegrin and metalloprotease 33 and chronic obstructive pulmonary disease pathophysiology / M. M. Gosman, H. M. Boezen, C. C. van Diemen [et al.] // Thorax.- 2007.- V. 62.- P. 242-247.
  17. A Functional Mutation in the Terminal Exon of Elastin in Severe, Early-Onset Chronic Obstructive Pulmonary Disease / C. M. Kelleher, E. K. Silverman, T. Broekelmann [et. al.] // Am J Respir Cell Mol Biol.- 2005.- V. 33.- P. 355-362.
  18. Abboud R. T. Pathogenesis of COPD. Part I. The role of protease-antiprotease imbalance in emphysema / R. T. Abboud, S.Vimalanathan // Int. J. Tuberc. Lung Dis.- 2008.- V. 4 (12).- P. 361-367.
  19. Association of IL8, CXCR2 and TNF-a polymorphisms and airway disease / M. C. Matheson, J. A. Ellis, J. E. Raven [et. al.] // J Hum Genet.- 2006.- V. 51.- P. 196-203.
  20. Aging, carotid artery distensibility, and the Ser422Gly elastin gene polymorphism in humans / O. Hanon, V. Luong, J. J. Mourad [et al.] // Hypertension.- 2001.- V. 38.- P. 1185-1189.
  21. Association of a functional polymorphism in the matrix metalloproteinase-12 promoter region with systemic sclerosis in an Italian population / M. Manetti,Ibba-Manneschi, C. Fatini [et al.] // J. rheumatol.- 2010.- V.37 (9).- P. 1852-1857.
  22. Alpha 2-macroglobulin: a sensor for proteolysis / C. T Chu, G. C. Howard, U. K. Misra, S. V. Pizzo // Ann N Y Acad Sci.- 1994 - V. 737.- P. 291-307.
  23. An understanding of the genetic basis of asthma / Mahdi Bijanzadeh, Padukudru A. Mahesh, Nallur B. Rama- chandra // Indian J Med Res.- 2011.- V. 134(2).- P. 149-161.
  24. Analysis of Exonic Elastin Variants in Severe, Early-Onset Chronic Obstructive Pulmonary Disease / M. H. Cho, D. M. Ciulla, B. J. Landerman [et. al.] // Am J. Respir Cell Mol Biol.- 2009.- V. 40.- P. 751-755.
  25. Association analysis of tissue inhibitor of metallo- proteinase2 gene polymorphisms with COPD in Egyptians // A. E. Hegab, T. Sakamoto, Y. Uchida [et al.] // Respir. Med.- 2005.- V. 99.- P. 107-110.
  26. Association of MMP - 12 polymorphisms with severe and very severe COPD: A case control study of MMPs - 1, 9 and 12 in a European population / I. Haq, S. Chappell, S.R. Johnson [et al.] // BMC Med Genet.- 2010.- V. 11.- P.7.
  27. Bhupinder S. S. Matrix metalloproteinases - an overview / S. S. Bhupinder // Research and Reports in Biology - 2010.- V. 2010 - P. 1-20.
  28. Biological dust exposure in the workplace is a risk factor for chronic obstructive pulmonary disease / M. C. Matheson [et al.] // Thorax.- 2005.- V. 60.- P. 645-651.
  29. Brinckerhoff C. E. Matrix metaloproteinases: a tail of frog that became a prince / C. E. Brinckerhoff, M. Matrisian // Nature Reviews Molecular Cell Biology- 2002.- V. 3.- P. 207-214.
  30. Candidate genes for COPD in two large data sets / P. S. Bakke, G. Zhu, A. Gulsvik [et. al.] // Epub.- 2011.- V. 37 (2).- P. 255-263.
  31. Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and occupational exposures / Boschetto P, Quintavalle S, Miotto D. [et al.] // J Occup Med Toxicol.- 2006.- V. 7.- P. 1-11.
  32. Cloning of the human alpha 2-macroglobulin gene and detection of mutations in two functional domains: the bait region and the thiolester site / W. Poller, J. P. Faber, G. Klobeck, K. Olek // Hum Genet.- 1992.- V. 88.- P. 313-319.
  33. Combinatorial effect of TIMP-1 and a (1)AT gene polymorphisms on development of chronic obstructive pulmonary disease / M. Kumar, D. P. Bhadoria, K. Dutta [et al.] // Clin Biochem.- 2011.- V. 44.- P. 1067-1073.
  34. Comparison of smoker and nonsmoker lavage fluid for the rate of association with neutrophil elastase / M. D. Wewers, D. J. Herzyk, J. E. Gadek // Am J Respir Cell Mol Biol.- 1989.- V. 1(5).- P. 423-429.
  35. Decorin and TGF-b1 polymorphisms and development of COPD in a general population / van Diemen C. C, Postma D. S, Vonk J. M. [et al.] // Respir Res.- 2006.- V. 7.- P. 89.
  36. Design, synthesis, biological evaluation, and NMR studies of a new series of arylsulfones as selective and potent matrix metalloproteinase-12 inhibitors / E. Nuti, L. Panelli, F. Casalini [et al.] // J.Med. Chem.- 2009.-52, (20).- P. 6347-6361.
  37. Developing COPD: a 25 year follow up-study of the general population / A. Lokke, P. Lange, H. Scharling [et al.] // Thorax.- 2006.- V. 61.- P. 935-939.
  38. Eduard W. Chronic Bronchitis, COPD and Lung Function in Farmers: The Role of Biological Agents / W. Eduard, N. Pearce, J.Douwes // Chest.- 2009.- V. 58 (6).- P. 24.
  39. Elkington P. T. G. Matrix metalloproteinases in destructive pulmonary pathology / P. T. G. Elkington, J. S. Friedland // Thorax.- 2006.- V. 61.- P. 259-266.
  40. Faurschou M. Neutrophil granules and secretary vesicles in inflammation / M. Faurschou, N. Borregaard // Microbes Infect.- 2003.- V. 5.- P. 1317-1327.
  41. Functional polymorphism in the matrix metalloproteinase-9 promoter as a potential risk factor for intracranial aneurysm / Peters D. G., Kassam A., St Jean P. L. [et al] // Stroke.- 1999.- V. 30 (12).- P. 2612-2616.
  42. Functional polymorphism in the regulatory region of gelatinase B gene in relation to severity of coronary atherosclerosis / B. Zhang, S. Ye, S. M. Herrmann [et al.] // Circulation.- 1999.- V. 99.- P.1788-1794.
  43. Genetic association of an alpha2-macroglobulin (Val1000lle) polymorphism and Alzheimer's disease / A. Liao, R. M. Nitsch., S. M. Greenberg [et al.] // Hum Mol Genet.- 1998. -V. 7.- P. 1953-1956.
  44. Genetic polymorphism in matrix metalloproteinase-9 and pulmonary emphysema / N. Minematsu, H. Nakamura, H. Tateno, T. Nakajima, K. Yamaguchi // Biochem Biophys Res Commun.- 2001.- V. 289 (1).- P. 116-119.
  45. Genetic polymorphism in matrix metalloproteinase-9 and the susceptibility to chronic obstructive pulmonary disease in Han population of south China / M. Zhou, S. G. Huang, H. Y. Wan [et al.] // Chin Med J (Engl).- 2004.- V. 117.- P. 1481-484.
  46. Genetic polymorphisms of GSTP1 and mEPHX correlate with oxidative stress markers and lung function in COPD / A. Vibhuti, E. Arif, D. Deepak [et al.] // Biochem Biophys Res Commun.- 2007.- V. 359.- P. 136-142.
  47. Genetic variation at the matrix metalloproteinase-9 locus on chromosome 20q12.2-13.1 / B. Zhang, A. Henney, P. Eriksson [et al.] // Hum Genet.- 1999.- V. 105.- P. 418-423.
  48. Genetic variation in TIMP1 but not MMPs predict excess FEV1 decline in two general population-based cohorts / van Diemen C. C., Postma D. S., Siedlinski M. [et al.] // Respir Res.- 2011.- V.12.- P. 57-60.
  49. Global burden of COPD: systematic review and meta-analysis / R. J. Halbert, J. L. Natoli, A. Gano [et al.] // Eur Respir J.- 2006.- V. 28.- P. 523-532.
  50. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease. Global Strategy or the Diagnosis, Management and Prevention of Chronic Obstructive Lung Disease. NHLBI/ WHO workshop report. Last update 2008. [Электрон. ресурс].- Режим доступа: http://www. goldcopd.com.
  51. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease. Global Strategy or the Diagnosis, Management and Prevention of Chronic Obstructive Lung Disease. NHLBI/ WHO workshop report. Last update 2011. [Электрон. ресурс].- Режим доступа: http://www. goldcopd.com.
  52. Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. National Heart, Lung and Blood Institute and World Health Organization Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD). Executive Summary / R. Pauwels [et al.].- 2004.
  53. Glutathione S-transferase M1 and T1 gene polymorphism and COPD risk in smokers: an updated analysis / H. Xue, J. Su, K. Sun [et al.] // Mol Biol Rep.- 2012.- V. 39 (4).- P. 5033-5042.
  54. Heme oxygenase 1 variations and lung function decline in smokers: proof of replication / M. Siedlinski, C. C. van Diemen, D. S. Postma [et al.] // J Med Genet- 2008.- V. 45.- P. 400.
  55. Hersh C. P. Genetic Association Analysis of Functional Impairment in Chronic Obstructive Pulmonary Disease / C. P. Hersh, D. L. DeMeo, R. Lazarus // Am. J. Respir Crit Care Med.- 2006.- V. 173.- P. 977-984.
  56. Highly variable cutis laxa resulting from a dominant splicing mutation of the elastin gene / L. M. Graul-Neumann, I. Hausser, M. Essayie [et. al.] // Am. J. Med Genet A.- 2008.- V. 146A.- P. 977-983.
  57. HIV infection and risk for incident pulmonary diseases in the combination antiretroviral therapy era / K. H. L. Crothers, J. L. Goulet, M. B. Goets, S. T Brown // Am. J Respir Crit Care Med.- 2011.- V. 183 - P. 388-395.
  58. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/
  59. Impaired distal airway development in mice lacking elastin / D. P. Wendel, D. G. Taylor, K. H. Albertine [et al.] // Am J Respir Cell Mol Biol.- 2000.- V. 23.- P. 320-326.
  60. Is neutrophil elastase the missing link between emphysema and fibrosis? Evidence from two mouse models / M. Lucattelli, B. Bartalesi, E. Cavarra [et. al.] // Respir Res.- 2005.- V. 6 (1).- P. 83.
  61. Janoff A. Elastases and emphysema: current assessment of the proteaseantiprotease hypothesis / A. Janoff // Am Rev Respir Dis.- 1985.- V. 132.- P. 417-433.
  62. Mathers C. D. Projections of global mortality and burden of disease from 2002 to 2030 / C. D. Mathers, D. Loncar // PloS Med.- 2006 - V. 3.- P. 442.
  63. Matrix metalloproteinase-9 promoter polymorphism associated with upper lung dominant emphysema / Ito, S. Nagai, T Handa [et al.] // Am. J. Respir Crit Care Med.- 2005.- V. 172.- P. 1378-1382.
  64. Matrix metalloproteinase-mediated extracellular matrix protein degradation in human pulmonary emphysema // K. Ohnishi, M. Takagi, Y. Kurokawa [et al.] // Lab Invest.- 1998.- V. 78 - P. 1077-1087.
  65. Matrix metalloproteinases in respiratory diseases: from pathogenesis to potential clinical implications/ S. Oikonomidi, K. Kostikas, I. Tsilioni [et al.] // Cur Med. Chem.- 2009.- V. 16 (10).- P. 1214-1228.
  66. Matthijs G. A deletion polymorphism in the human alpha-2-macroglobulin (A2M) gene / Matthijs G., Marynen P. // Nucleic Acids Res.- 1991.- V. 19 (18).- P. 5102.
  67. Murphy G. Tissue inhibitors of metalloproteinases Murphy Genome Biology / Murphy G. // BioMed Central Ltd.- 2011.- V. 12.- P.233.
  68. Neutrophil elastase in cyclic and severe congenital neutropenia / M. S. Horwitz, Z. Duan, B. Korkmaz [et al.] // Blood.- 2007.- V. 109 (5).- P. 1817-1824.
  69. Neutrophil Elastase-Mediated Degradation of IRS-1 Accelerates Lung Tumor Growth / A. McGarry Houghton, Danuta M. Rzymkiewicz, Hongbin Ji [et al.] // Nat Med.- 2010 - V. 16(2) - P. 219-223.
  70. Patten R. Cellular, molecular and structural changes during cardiac remodeling / R. Patten // Congestive heart failure / J. Hosenpud, B. Greenberg.- [3rd Ed.].- 2007.- P. 128-146.
  71. Polymorphisms in matrix metalloproteinase-1, _9 and _12 genes and the risk of chronic obstructive pulmonary disease in a Korean population / S. Y. Lee, M., J. Kim, H. G. Kang [et al.] // Respiration.- 2010.- V. 80.- P. 133-138.
  72. Polymorphisms in the human surfactant protein-D (SFTPD) gene: strong evidence that serum levels of surfactant protein-D (SP-D) are genetically influenced / Heidinger K., Konig I.R., Bohnert A. [et al.] // Immuno- genetics. 2005.- V. 57.- P. 1-7.
  73. Polymorphisms in the promoter region of neutrophil elastase gene and lung cancer risk / Parka J. Y., Chena Lan, Leeb JiHyun [et al.] // Tockmana Lung Cancer.- 2005.- V. 48.- P. 315-321.
  74. Polymorphisms in the promoter region of the neutrophil elastase gene are associated with lung cancer development / K. Taniguchi, P. Yang, J. Jett [et al.] // Clin Cancer Res.- 2002.- V. 8.- P. 1115-1120.
  75. Rashton L. Occupational causes of obstructive pulmonary disease / L. Rashton // Rev Environ Helth.- 2007.- P. 195-212.
  76. Risk factors for chronic obstructive pulmonary disease in European cohort of young adults / R. de Marco, S. Accordina, A. Marcon [et al.] // Am. J. Respir Crit Care Med.- 2011.- V. 183.- P. 891-897.
  77. Ross M. H. Occupational respiratory disease in mining / Ross M. H., Murray J. // Occup Med (Lond).- 2004.- V. 54 (5).- P. 304-310.
  78. Sequence identity between the alpha 2-macroglobulin receptor and low density lipoprotein receptor- related protein suggests that this molecule is a multifunctional receptor / D. K. Strickland, J. D. Ash- com, S. Williams [et al.] // J Biol Chem.- 1990.- V. 265.- P. 17401-17404.
  79. SERPINE2 haplotype as a risk factor for panlobular type of emphysema / M. K. Kukkonen, E. Tiili, S. Hama- lainen [et. al.] // BMC Med Genet.- 2011.- V. 12.- P. 157.
  80. Sethi S. Infection in the pathogenesis and course of chronic obstructive pulmonary disease / S. Sethi, T. F. Murphy // N Engl J Med.- 2008.- V. 359.- P. 2355-2365.
  81. Surfactant protein gene A, B, and D marker alleles in chronic obstructive pulmonary disease of a Mexican population / X. Guo, H. M. Lin, Z. Lin [et al.] // Eur Respir J.- 2001.- V. 18.- P. 482-490.
  82. Tang Z. Candidate genes and confirmed genetic polymorphisms associated with cardiovascular diseases: a tabular assessment / Z. Tang, R. P. Tracy // J Thromb Thrombolysis.- 2001.- V. 11 (1) - P. 49-81.
  83. The association of genome-wide significant spirometric loci with COPD susceptibility / P- J. Castaldi, M. H. Cho, A. A. Litonjua [et al.] // Am. J. Respir Cell Mol Biol.- 2011.- V. 45.- P. 1147-1153.
  84. The dual role of neutrophil elastase in lung destruction and repair / G. Lungarella, E. Cavarra, M. Lucattelli, P.A. Martorana // Int J Biochem Cell Biol.- 2008.- V. 40 (6-7).- P. 1287-96.
  85. The occupational burden of chronic obstructive pulmonary disease / Trupin L., Earnest G., San Pedro M. [et al.] // Eur Respir J. 2003.- V. 22 (3).- P. 462-469.
  86. The role of matrix metalloproteinase polymorphisms in the rate of decline in lung function / L. Joos, J. Q. He, M. B. Shepherdson [et al.] // Hum Mol Genet- 2003.- V. 12.- P. 803-804.
  87. Tissue inhibitor of metalloproteinases-2gene polymorphisms in chronic obstructive pulmonary disease / K. Hirano, T Sakamoto, Y. Uchida [et al.] // Eur Respir J.- 2001.- V. 18.- P. 748-752.
  88. Tuberculosis and airflow obstruction: evidence from the PLATINO study in Latin America // A. M. Mene- zes, P. C. Hallal, R. Perez-Padilla [et al.] // Eur Respir J.- 2007.- V. 30.- P. 1180-1185.
  89. Vitamin D receptor gene polymorphisms, bone turnover, and fates of bone loss in older African-American women / J. M. Zmuda, A. Cauley, E. M. Danielson [et al.] // J. Bone Miner. Res.- 1997.- V. 12, № 9.- P. 1446.
  90. Wallace A. M. Genetic polymorphisms of matrix metalloproteinases: functional importance in the development of chronic obstructive pulmonary disease? / A. M. Wallace, A. J. Sandford // Am. J. Pharmacogeno- mics.- 2002.- V. 2 (3).- P. 167-75.